Hemofilia u kobiet - istnieje?

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
Awatar użytkownika
Karpentaria
Posty: 52
Rejestracja: 29 gru 2012, o 15:53

Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: Karpentaria »

Nie znalazłam o tym zagadnieniu żadnych informacji za wyjątkiem wzmianki w notce biograficznej o ostatniej rodzinie carskiej. Wedle tego źródła jedna z księżniczek (chyba Olga) nie tylko była nosicielką, lecz także chorą na hemofilię.

Jak można się domyślić notka była bardziej historyczna, niż medyczna. Poszukiwania w innych źródłach niewiele mi dały, więc postanowiłam zapytać tutaj - czy istnieje coś takiego jak kobieta CHORA na hemofilię?
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: malgosi35 »

h-HEMOFILIA
H-NORMA

matka zdrowa nosicielka: XHXh
Ojciec hemofilityk: XhY

P: XHXh*XhY

F1:

XH.Xh
XhXHXhXhXh
YXHYXhY

XhXh - dziewczynka chora na hemofilię.
Rzadkie zajawisko bo oboje rodzice muszą być obciążeni recesywnymm allelem
Awatar użytkownika
Karpentaria
Posty: 52
Rejestracja: 29 gru 2012, o 15:53

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: Karpentaria »

Witowski w tomie z genetyką (zad 1029) w odpowiedzi na krzyżówkę z dziewczynką hemofiliczką napisał, że ten układ jest letalny. Pogubiłam się.

Jeśli jednak jest to możliwe to jak one funkcjonują? Są jakieś przykłady takich kobiet?
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: malgosi35 »

Może kiedyś, moze w związku z krwawieniem miesięcznym?

Przecież objawy są takie same u mezczyzn. Nie ma różnicy, dziś się to leczy podając czynnik krzepnięcia krwi, w niedalekiej przeszłości transfuzją.
Awatar użytkownika
Padre Morf
Posty: 4407
Rejestracja: 26 gru 2007, o 04:03

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: Padre Morf »

Możliwe są dwa scenariusze:
1) jeśli nosicielka mutacji ma bardzo niski poziom aktywności np. czynnika VIII (poniżej 25%) to będziemy mówić o hemofilii łagodnej.

2) Są przypadki kobiet posiadających mutacje w obu chromosomach X.
Z opisów przypadków wynika, że jest to wynik albo odziedziczenia dwóch chromosomów X z mutacjami albo jednego i mutacji de novo w drugim.
Witowski w tomie z genetyką (zad 1029) w odpowiedzi na krzyżówkę z dziewczynką hemofiliczką napisał, że ten układ jest letalny. Pogubiłam się.
W 100% letalne nie są skoro mamy opisy przypadków
Awatar użytkownika
Karpentaria
Posty: 52
Rejestracja: 29 gru 2012, o 15:53

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: Karpentaria »

Dziękuję za wyczerpujące odpowiedzi - nareszcie dowiedziałam się czegoś więcej na ten temat
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: malgosi35 »

Nokogoś mi tu brakowało. Nie ma to jak siła fachowa.
Awatar użytkownika
Szyper
Posty: 6
Rejestracja: 11 sie 2016, o 11:52

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: Szyper »

Niesamowite. Dotychczas sądziłem, że kobieta może być jedynie nosicielką, ale nigdy chorującą. Czy analogicznie wyżej wymienione przypadki (aktywność oraz chromosomy) zaistniałyby w przypadku innych chorób genetycznych związanych z płcią jak na przykład daltonizm?
AnnaWP
Posty: 3453
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: AnnaWP »

Szyper, tak.
JanJensen
Posty: 104
Rejestracja: 18 maja 2014, o 13:41

Re: Hemofilia u kobiet - istnieje?

Post autor: JanJensen »

W sumie jest więcej możliwości. Ktoś może mieć dwa zestawy genów i np. nie być daltonistą a mieć komórki oczu daltonisty z okresu życia płodowego ( zmarłego lub wchłoniętego brata bliźniaka ). W ten sposób chyba też kobieta mogłaby cierpieć wskutek męskiej choroby.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 2 gości