Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??
Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??
Tak jak w temacie.musze wymienic 3 skutki i za bardzo nie wiem.moze proces ewolucji ale co jeszcze
Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??
raczej niesearafina pisze:moze proces ewolucji
szybciej np bialaczka (chromosom filadelfijski)
Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??
odmiana zespołu Downa z translokacją fragmentu 21 chromosomu na prawidłowy 21
Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
Chłoniak Burkitta
Ostra białaczka promielocytowa
Delecje:
Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) – rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych. Najczęściej dochodzi do delecji interstycjalnej (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22) lub 46,XY,del(13)(q14-q22)). Na fenotyp zespołu delecji 13q składają się mikrocefalia, trójkątny kształt głowy, hiperteloryzm oczny, mikroftalmia, blepharophimosis, niekiedy epicanthus, wady budowy tęczówki i zaćma wrodzona. Inne spotykane wady to atrezja odbytu, spodziectwo, wnętrostwo, moszna dwudzielna, dysplazja stawów biodrowych, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja kciuka. W zespole delecji 13q znamiennie podwyższone jest ryzyko rozwoju retinoblastoma.
(wikipedia)
Zespół delecji terminalnej 11q jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa wskazuje na utratę genów na końcu (terminus) 11. chromosomu. Druga nazwa tej choroby to zespół Jacobsena - - od nazwiska duńskiego naukowca, który zidentyfikował ją jako pierwszy w 1973 roku. zespół Jacobsena.
Pradera-Willego
Williamsa
Millera-Diekera
Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
Chłoniak Burkitta
Ostra białaczka promielocytowa
Delecje:
Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) – rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych. Najczęściej dochodzi do delecji interstycjalnej (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22) lub 46,XY,del(13)(q14-q22)). Na fenotyp zespołu delecji 13q składają się mikrocefalia, trójkątny kształt głowy, hiperteloryzm oczny, mikroftalmia, blepharophimosis, niekiedy epicanthus, wady budowy tęczówki i zaćma wrodzona. Inne spotykane wady to atrezja odbytu, spodziectwo, wnętrostwo, moszna dwudzielna, dysplazja stawów biodrowych, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja kciuka. W zespole delecji 13q znamiennie podwyższone jest ryzyko rozwoju retinoblastoma.
(wikipedia)
Zespół delecji terminalnej 11q jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa wskazuje na utratę genów na końcu (terminus) 11. chromosomu. Druga nazwa tej choroby to zespół Jacobsena - - od nazwiska duńskiego naukowca, który zidentyfikował ją jako pierwszy w 1973 roku. zespół Jacobsena.
Pradera-Willego
Williamsa
Millera-Diekera
Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??
Chłoniak Burkitta - nowotwór (translokacje genu Myc)Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej
Zespół kociego krzyku- delecja krótkiego ramienia chromosomu 5
Zespół Wolfa-Hirschhorna - częściowa delecja krótkiego fragmentu chromosomu 4
Zespół Angelmana oraz Pradera–Wiiliego-mikrodelecja chromosomu 15
Zespół Di Georgea- mikrodelecja krutkiego ramienia chromosomu 22
Trisomia 21 z translokacją na 14 chromosom
Wydaje mi się że jeszcze jakieś nowotwory, ale nie jestem na 100% pewny.
Opisy wszystkich tych zespołów znajdziesz w Wikipedii.
Ponadto w ewolucji też maja znaczenie i to nie małe, ale to już nie w ramach tego tematu.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
założenia teorii strukturalnej budowy związków organicznych
autor: SilnieZmotywowana » 4 sie 2020, o 04:55 » w Chemia organiczna - 0 Odpowiedzi
- 2934 Odsłony
-
Ostatni post autor: SilnieZmotywowana
4 sie 2020, o 04:55
-
-
-
skutki uboczne wdychania par chloru
autor: Łukasz012012 » 18 cze 2014, o 21:12 » w Chemia nieorganiczna - 2 Odpowiedzi
- 9455 Odsłony
-
Ostatni post autor: Łukasz012012
19 cze 2014, o 08:57
-
-
-
Problem badawczy - negatywne czy ujemne skutki
autor: salmondead » 19 wrz 2019, o 21:17 » w Matura i egzaminy na uczelnie - 1 Odpowiedzi
- 2375 Odsłony
-
Ostatni post autor: 160punktow
20 wrz 2019, o 15:37
-
-
-
[Ankieta] Praca licencjacka - skutki dostępu do pornografii
autor: Skogkatt » 17 lut 2017, o 07:43 » w Studenckie życie - 0 Odpowiedzi
- 5665 Odsłony
-
Ostatni post autor: Skogkatt
17 lut 2017, o 07:43
-
-
- 0 Odpowiedzi
- 9345 Odsłony
-
Ostatni post autor: kalinaaaa
27 sty 2016, o 16:36
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 8 gości