Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
searafina
Posty: 117
Rejestracja: 2 maja 2006, o 08:10

Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

Post autor: searafina »

Tak jak w temacie.musze wymienic 3 skutki i za bardzo nie wiem.moze proces ewolucji ale co jeszcze
Awatar użytkownika
Savok
Posty: 2903
Rejestracja: 15 gru 2006, o 21:46

Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

Post autor: Savok »

searafina pisze:moze proces ewolucji
raczej nie
szybciej np bialaczka (chromosom filadelfijski)
Awatar użytkownika
malgosi35
Posty: 3706
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

Post autor: malgosi35 »

odmiana zespołu Downa z translokacją fragmentu 21 chromosomu na prawidłowy 21
Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
Chłoniak Burkitta
Ostra białaczka promielocytowa

Delecje:
Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) – rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych. Najczęściej dochodzi do delecji interstycjalnej (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22) lub 46,XY,del(13)(q14-q22)). Na fenotyp zespołu delecji 13q składają się mikrocefalia, trójkątny kształt głowy, hiperteloryzm oczny, mikroftalmia, blepharophimosis, niekiedy epicanthus, wady budowy tęczówki i zaćma wrodzona. Inne spotykane wady to atrezja odbytu, spodziectwo, wnętrostwo, moszna dwudzielna, dysplazja stawów biodrowych, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja kciuka. W zespole delecji 13q znamiennie podwyższone jest ryzyko rozwoju retinoblastoma.
(wikipedia)

Zespół delecji terminalnej 11q jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa wskazuje na utratę genów na końcu (terminus) 11. chromosomu. Druga nazwa tej choroby to zespół Jacobsena - - od nazwiska duńskiego naukowca, który zidentyfikował ją jako pierwszy w 1973 roku. zespół Jacobsena.

Pradera-Willego
Williamsa
Millera-Diekera
Awatar użytkownika
_Marcin_
Posty: 1020
Rejestracja: 4 sty 2008, o 15:47

Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

Post autor: _Marcin_ »

Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej
Chłoniak Burkitta - nowotwór (translokacje genu Myc)
Zespół kociego krzyku- delecja krótkiego ramienia chromosomu 5
Zespół Wolfa-Hirschhorna - częściowa delecja krótkiego fragmentu chromosomu 4
Zespół Angelmana oraz Pradera–Wiiliego-mikrodelecja chromosomu 15
Zespół Di Georgea- mikrodelecja krutkiego ramienia chromosomu 22
Trisomia 21 z translokacją na 14 chromosom
Wydaje mi się że jeszcze jakieś nowotwory, ale nie jestem na 100% pewny.
Opisy wszystkich tych zespołów znajdziesz w Wikipedii.

Ponadto w ewolucji też maja znaczenie i to nie małe, ale to już nie w ramach tego tematu.
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Bing [Bot] i 7 gości