Strona 1 z 1

Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

: 13 sty 2008, o 20:31
autor: searafina
Tak jak w temacie.musze wymienic 3 skutki i za bardzo nie wiem.moze proces ewolucji ale co jeszcze

Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

: 13 sty 2008, o 20:42
autor: Savok
searafina pisze:moze proces ewolucji
raczej nie
szybciej np bialaczka (chromosom filadelfijski)

Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

: 13 sty 2008, o 21:14
autor: malgosi35
odmiana zespołu Downa z translokacją fragmentu 21 chromosomu na prawidłowy 21
Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL)
Chłoniak Burkitta
Ostra białaczka promielocytowa

Delecje:
Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) – rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych. Najczęściej dochodzi do delecji interstycjalnej (kariotyp 46,XX,del(13)(q14-q22) lub 46,XY,del(13)(q14-q22)). Na fenotyp zespołu delecji 13q składają się mikrocefalia, trójkątny kształt głowy, hiperteloryzm oczny, mikroftalmia, blepharophimosis, niekiedy epicanthus, wady budowy tęczówki i zaćma wrodzona. Inne spotykane wady to atrezja odbytu, spodziectwo, wnętrostwo, moszna dwudzielna, dysplazja stawów biodrowych, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja kciuka. W zespole delecji 13q znamiennie podwyższone jest ryzyko rozwoju retinoblastoma.
(wikipedia)

Zespół delecji terminalnej 11q jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa wskazuje na utratę genów na końcu (terminus) 11. chromosomu. Druga nazwa tej choroby to zespół Jacobsena - - od nazwiska duńskiego naukowca, który zidentyfikował ją jako pierwszy w 1973 roku. zespół Jacobsena.

Pradera-Willego
Williamsa
Millera-Diekera

Re: Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej??

: 13 sty 2008, o 21:24
autor: _Marcin_
Skutki mutacji chromosomowej strukturalnej
Chłoniak Burkitta - nowotwór (translokacje genu Myc)
Zespół kociego krzyku- delecja krótkiego ramienia chromosomu 5
Zespół Wolfa-Hirschhorna - częściowa delecja krótkiego fragmentu chromosomu 4
Zespół Angelmana oraz Pradera–Wiiliego-mikrodelecja chromosomu 15
Zespół Di Georgea- mikrodelecja krutkiego ramienia chromosomu 22
Trisomia 21 z translokacją na 14 chromosom
Wydaje mi się że jeszcze jakieś nowotwory, ale nie jestem na 100% pewny.
Opisy wszystkich tych zespołów znajdziesz w Wikipedii.

Ponadto w ewolucji też maja znaczenie i to nie małe, ale to już nie w ramach tego tematu.