Diagnostyka chorób genetycznych

[aneta45612]

Proszę i możliwie szybką pomoc w zrealizowaniu tematu, mam napisać referat na temat diagnostyki chorób genetycznych. Proszę o pomoc

[Batha]

wpisz w google choroby genetyczne i wyskoczą materiały. skup się na przyczynie, czym się objawia, jak leczyć

[malgosi35]

Kod: Zaznacz cały

genetyka.hg.pl

[aneta45612]

Ale to ma byc o diagnozowaniu chorób takich jak zespol downa, hemofilia itp. ostatnio oddalam podobna prace z trescia taka jak w podanych linkach i byla nie na temat

[Batha]

Kod: Zaznacz cały

marfanforum.pl/viewtopic.php?p=19216

a takie cuś?

[malgosi35]

Sprecyzuj temat!

Choroba - etiologia + metody badań prenatalnych+metody badań cech dysmorficznych+metody biochemiczne=referat

[ Dodano: Pią Mar 28, 2008 22:18 ]
+poradnictwo genetyczne

[Aniaww]

Zespół Downa to choroba powstająca w wyniku aneuploidalności liczby chromosomów. Warto poczytać na ten temat. Diagnostyka takich chorób polega na zrobieniu preparatu z widocznymi chromosomami - płytkę metafazalną, i opracowaniu kariotypu. Zaburzenie liczby widać jak na dłoni. Podobnie diagnozuje się inne choroby tego typu.

Choroby polegające na mutacjach punktowych diagnozuje się poprzez hybrydyzacje ze znacznikami.

[agatakon]

Proszę i możliwie szybką pomoc w zrealizowaniu tematu, mam napisać referat na temat diagnostyki chorób genetycznych. Proszę o pomoc

Z pewnością już po czasie, ale może inni się dowiedzą, jak można napisac taki referat. Otóż współczesna diagnostyka chorób genetycznych opiera się na metodach molekularnych.
Choroby genetyczne są najróżniejsze.
1) Związane z tzw. aberracjami chromosomalnymi, czyli nieprawidłowościami w obrębie chromosomów (może to być ich zmieniona liczba - jak np. w zespolach Downa, Turnera, Klinefeltera lub struktura - jak np. w zespolach Pradra-Williego czy Wolfa-Hirschorna). W tym wypadku wystarczy wybarwić chromosomy i obejrzeć je pod mikroskopem (to tylko schemat, bez detali). Stosuje się też coraz częściej metodę FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ).
2) Związane z mutacjami w genach. Mogą to być choroby jednogenowe (gdy tylko jeden gen zmutowany - np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, hipercholesterolemia rodzinna, anemia sierpowata, hemofilia, dystrofia Duchenna) albo wielogenowe (np. niektóre typy cukrzycy, raka, chorób serca, otyłość, choroby autoimmunologiczne). Tutaj są również choroby mitochondrialne (tzn. kiedy mutacja dotyczy DNA mitochondrialnego - np. pewne odmiany padaczki, miopatie, neuropatie).

W przypadku znanych chorób jednogenowych stosuje się głównie takie oto metody:
PCR-RFLP: namnaża się dany gen za pomocą PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy) i robi analizę polimorfizmu fragmentów restrykcyjnych - znane są wzory fragmentow restrykcyjnych dla komkretnych mutacji w konkretnych genach, wystarczy porównać otrzymany wzór z obrazkiem.
SSCP (polimorfizm konformacji fragmentow jednoniciowych): fragmenty genu namnozone techniką PCR rozdziela się na pojedyncze nici i obserwuje ich konformacje w żelu (każda mutacja daje inną konformację).
HD (analiza heterodupleksów): dobra do wykrywania większych delecji, rozdziela się mieszankę namnozonych genów badanego i odpowiadającego mu dzikiego na pojedyncze nici i rehybrydyzuje (łączy te nici z powrotem) - jeśli gen badany ma delecję, powstaną heterodupleksy zpętelkami".
Istnieje mnóstwo wyspecjalizowanych w kierunku okreslonych chorób testów noszących swoje nazwy handlowe. Opierają się one na powyższych metodach molekularnych.

W przypadku chorób wielogenowych jest podobnie, tyle że np. można wybrać jakiś gen krytyczny (np. BRCA1 dla raka piersi - jeśli ktoś ma w nim mutację, to należy do grupy wysokiego ryzyka), albo zbadać kilka genów.

Zasadniczo taką diagnostykę prowadzi się po to, by:
- określić nosicielstwo danej choroby u osoby zdrowej (np. daltonizm, hemofilia)
- określić predyspozycje do wystąpienia w przyszłości określonej choroby u osoby zdrowej, np. należącej do rodziny, w której ta choroba występuje
- potwierdzić chorobę u osoby, u której już wystąpiły pewne objawy (np. pewne objawy upośledzenia umysłowego zamanifestowane dopiero w wieku szkolnym - można przeprowadzić badanie w kierunku zespołu kruchego X lub chorób mitochondrialnych)
Czasem wiadomo, że ktoś jest chory, lecz warto dokładnie poznać typ mutacji w genie odpowiedzialnym za wystąpienie choroby - są mutacjelepsze igorsze". Niekiedy od rodzaju mutacji uzależnia się sposób leczenia, np. w fenyloketonurii.
Takimi metodami można również sprawdzić, czy u danej osoby choroba ma postać homozygotyczną (cieższą), czy heterozygotyczną (lżejszą) - chociaż często można to stwierdzić na podstawie stopnia wystąpienia objawów. Przykład: rodzinna hipercholesterolemia.
No i wreszcie - diagnostyka prenatalna, śliski temat, tym niemniej w pewnych przypadkach rutynowo robi się badania, szczególnie w kierunku zmian w chromosomach.

To jest oczywiście zarys tematu, ale na referat powinno wystarczyć.

[solskier]

Ja również mam do zrobienia temat: Diagnostyka chorób genetycznych tylko mam zrobić tego prezentację w powerpoincie więc może ktoś to potrafi zrobić
Ps. Zrobiłem już jedną ale dzisiaj okazało się, że jest zupełnie nie na temat.