Proszę o pomoc w zadaniu
Pewna 38-letnia kobieta zachorowała na raka piersi. Jej siostra chorowała na raka jajnika, natomiast ciotka (siostra ojca) umarła na raka piersi w wieku 45 lat. Przeprowadzone testy molekularne wykazały, że kobieta jest nosicielką mutacji w genie BRCA1. Pacjentka ma jeszcze jedną zdrową siostrę, która posiada zdrową córkę.
- Narysuj rodowód tej rodziny i określ jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe kobiety w tej rodzinie są nosicielkami mutacji.
- Ustal do jakiej grupy ryzyka należą te zdrowe kobiety
- Jakie procedury profilaktyczne powinny zastosować
Dziedziczenie BRCA1
-
- Posty: 23
- Rejestracja: 10 maja 2017, o 15:20
Re: Dziedziczenie BRCA1
Zdrowa siostra chorej 38-latki - 50% (bo ich ojciec ma 1 allel z mutacją, drugi prawidłowy)określ jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe kobiety w tej rodzinie są nosicielkami mutacji
Córka zdrowej siostry - jeśli jej matka jest nosicielką, to 50% (bo jej matka ma jeden allel po swoim ojcu z mutacją, drugi prawidłowy) jeśli nie jest (otrzymała od swojego ojca prawidłowy allel), to bardzo niskie tzw. populacyjne.
Trzeba zrobić badanie molekularne w kierunku tej mutacji w BRCA1, która została wykryta u chorej 38-latki. U córki dopiero po ukończeniu 18 r. ż. Jeśli będą miały mutację, to ryzyko jest bardzo duże. Jeśli nie - populacyjne.Ustal do jakiej grupy ryzyka należą te zdrowe kobiety
W przypadku wykrycia mutacji: największą pewność daje mastectomia + adnexaectomia.Jakie procedury profilaktyczne powinny zastosować
W przypadku wykrycia braku mutacji: jak u zwykłych kobiet
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
Przynależność do populacji a dziedziczenie chorób
autor: NeurobiologMan » 23 sty 2016, o 21:19 » w Genetyka - 1 Odpowiedzi
- 4677 Odsłony
-
Ostatni post autor: AnnaWP
24 sty 2016, o 19:27
-
-
- 2 Odpowiedzi
- 5294 Odsłony
-
Ostatni post autor: Sylwia999
21 lis 2017, o 18:04
-
- 0 Odpowiedzi
- 6978 Odsłony
-
Ostatni post autor: anusia1994
3 kwie 2018, o 20:11
-
- 1 Odpowiedzi
- 8602 Odsłony
-
Ostatni post autor: randomlogin
28 lis 2016, o 14:30
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 7 gości