Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

forum genetyczne
Awatar użytkownika
Xerdox
Posty: 160
Rejestracja: 23 lis 2012, o 20:45
Lokalizacja: Wrocław

Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

Post autor: Xerdox » 12 maja 2013, o 10:55

W podręczniku do biologii znalazłem takie stwierdzenie "Choroba powodowana przez mutacje autosomalną recesywną (np. mukowiscydoza). Chory ma zawsze zdrowych rodzicow (oboje są nosicielami zmutowanego genu)."
Za bardzo nie rozumiem stwierdzenia "chory ma zawsze zdrowych rodzicow". Wystarczy przecież, że matka jest chora (allel aa), a ojciec nosicielem (allel Aa), to wtedy dziecko ma (50%?) szans, że będzie chorować. Ciekawi mnie to, ponieważ moja mama choruje na tą chorobę, a ja jestem (na szczęście) jej tylko nosicielem :)

[ Post via Android ] Obrazek

randomlogin
Posty: 3852
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

Post autor: randomlogin » 12 maja 2013, o 11:16

Kolejna glupota w podreczniku. To jest smutne, genetyka to jest akurat niesamowicie logiczny dzial, a widac nawet autorzy nie sa w stanie prostych rzeczy ogarnac...
BTW - akurat w wypadku mukowiscydozy dochodzi jeszcze problem bezplodnosci, ale choc dotyczy on zdecydowanej wiekszosci chorych mezczyzn, to u kobiet powoduje zwykle tylko trudnosci, ale nie zupelna niemozliwosc zajscia w ciaze bez uciekania sie do zaawansowanych technik.

EDIT: wybacz ciekawosc, i jesli nie chcesz to nie odpowiadaj, ale - mieszkacie w Polsce?

Awatar użytkownika
Xerdox
Posty: 160
Rejestracja: 23 lis 2012, o 20:45
Lokalizacja: Wrocław

Re: Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

Post autor: Xerdox » 12 maja 2013, o 11:51

Widzę, że książki operona mają sporo błedów (najgorzej jest z chemią xd).
Tak, mieszkamy w Polsce (we Wrocławiu) ;) Moja matka ma 45 lat i trzyma się dobrze. Jedynie ma problem z żelazem (?) i hemoglobiną, ale przyjmuje tabletki + raz na jakiś czas kontrola w szpitalu.

[ Post via Android ] Obrazek

AnnaWP
Posty: 3738
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

Post autor: AnnaWP » 12 maja 2013, o 19:50

Do niedawna dzieci z mukowiscydozą nie dożywały okresu dojrzałości - możliwe, że stąd wziął się ten problem. Druga sprawa, że mukowiscydoza nie ma jednej postaci, a całe spektrum objawów, więc trudno mieć zaufanie do tych danych - Chopin podobno miał właśnie mukowiscydozę, a dożył do 18 i jeszcze trochę...

randomlogin
Posty: 3852
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

Post autor: randomlogin » 12 maja 2013, o 20:02

@ AnnaW_UO, tez na poczatku chcialem pisac odpowiedz w ten desen. Ale zauwaz, ze mukowiscydoza jest w tym cudzyslowie podana tylko jako przyklad, to rzekomo mialoby odnosic sie do wszystkich chorob o takim mechanizmie dziedziczenia.

AnnaWP
Posty: 3738
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Mutacja autosomalna recesywna - mukowiscydoza

Post autor: AnnaWP » 12 maja 2013, o 20:39

Tym bardziej bez sensu.

ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości