Podłoże genetyczne chorób

forum genetyczne
ssavyer
Posty: 3
Rejestracja: 28 sty 2013, o 20:02

Podłoże genetyczne chorób

Post autor: ssavyer » 28 sty 2013, o 20:07

Mógłby ktoś życzliwy napisać mi coś o podłożach genetycznych zespołu downa, edwardsa i pataua ? Wszędzie gdzie szukam to są informacje okrojone, a potrzebuję bardziej szczegółowo jak dochodzi do tych chorób.

AnnaWP
Posty: 3738
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Podłoże genetyczne chorób

Post autor: AnnaWP » 28 sty 2013, o 20:37

Na przykładzie zp. Downa: http://lmgtfy.com/?q=zesp%C3%B3%C5%82+downa

pierwszy z możliwych, wikipedia. Zobaczmy co piszą:

Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do aneuploidii może dojść na kilka różnych sposobów:
Trisomia 21
Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie[7].
Mozaicyzm
Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.
Translokacja Robertsonowska
Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. W takim przypadku, długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to chromosom 14 (zapis kariotypu 45,XX,t(14;21q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co określa się jako izochromosom i oznacza 45,XX,t(21q;21q). Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych. Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako „rodzinny zespół Downa”. Jest to przyczyna 2-3% przypadków[7]. Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.
Duplikacja fragmentu chromosomu 21
Rzadko, fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu; kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q))[8]. Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii.

Jakiej wiedzy tajemnej szukasz, a nie możesz znaleźć? Czego więcej potrzebujesz się dowiedzieć? Czy Wikipedia naprawdę nie wystarczyła? Którą z powyższych informacji potrzebujesz szerzej omówić? Czy naprawdę chociaż raz użyłaś wyszukiwarki?

ssavyer
Posty: 3
Rejestracja: 28 sty 2013, o 20:02

Re: Podłoże genetyczne chorób

Post autor: ssavyer » 28 sty 2013, o 20:55

No tak, bo trzeba przyjąć że każdy kto zakłada temat nie szukał sam nic ! A o ile o zespole downa jest wiele tak o edwardsa i pataua wikipedia nie pomoże, jak i wiele innych stron, któr przeglądnęłam.

AnnaWP
Posty: 3738
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Podłoże genetyczne chorób

Post autor: AnnaWP » 29 sty 2013, o 09:54

To są aberracje innych chromosomów:
Zp. Edwardsa - 18 pary,
Zp. Patau 13

BTW - mówi się raczej zespół Patau - tu wiki się troszkę myli. Może dlatego, że Pataua brzmi dziwacznie.

http://www.konektia.pl/artykuly/300-zespol-patau

A czego dokładnie nie wiesz? Bo nadal nie wiem, czego więcej potrzebujesz ponad to, że jest to wynik aberracji?

ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości