Podłoże genetyczne chorób

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
ssavyer
Posty: 3
Rejestracja: 28 sty 2013, o 20:02

Podłoże genetyczne chorób

Post autor: ssavyer »

Mógłby ktoś życzliwy napisać mi coś o podłożach genetycznych zespołu downa, edwardsa i pataua ? Wszędzie gdzie szukam to są informacje okrojone, a potrzebuję bardziej szczegółowo jak dochodzi do tych chorób.
AnnaWP
Posty: 3453
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Podłoże genetyczne chorób

Post autor: AnnaWP »

Na przykładzie zp. Downa

pierwszy z możliwych, wikipedia. Zobaczmy co piszą:
Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do aneuploidii może dojść na kilka różnych sposobów:
Trisomia 21
Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie[7].
Mozaicyzm
Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.
Translokacja Robertsonowska
Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. W takim przypadku, długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to chromosom 14 (zapis kariotypu 45,XX,t(1421q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co określa się jako izochromosom i oznacza 45,XX,t(21q21q). Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych. Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako „rodzinny zespół Downa”. Jest to przyczyna 2-3% przypadków[7]. Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.
Duplikacja fragmentu chromosomu 21
Rzadko, fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q))[8]. Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii.
Jakiej wiedzy tajemnej szukasz, a nie możesz znaleźć? Czego więcej potrzebujesz się dowiedzieć? Czy Wikipedia naprawdę nie wystarczyła? Którą z powyższych informacji potrzebujesz szerzej omówić? Czy naprawdę chociaż raz użyłaś wyszukiwarki?
ssavyer
Posty: 3
Rejestracja: 28 sty 2013, o 20:02

Re: Podłoże genetyczne chorób

Post autor: ssavyer »

No tak, bo trzeba przyjąć że każdy kto zakłada temat nie szukał sam nic ! A o ile o zespole downa jest wiele tak o edwardsa i pataua wikipedia nie pomoże, jak i wiele innych stron, któr przeglądnęłam.
AnnaWP
Posty: 3453
Rejestracja: 24 wrz 2010, o 12:58

Re: Podłoże genetyczne chorób

Post autor: AnnaWP »

To są aberracje innych chromosomów:
Zp. Edwardsa - 18 pary,
Zp. Patau 13

BTW - mówi się raczej zespół Patau - tu wiki się troszkę myli. Może dlatego, że Pataua brzmi dziwacznie.

Kod: Zaznacz cały

konektia.pl/artykuly/300-zespol-patau
A czego dokładnie nie wiesz? Bo nadal nie wiem, czego więcej potrzebujesz ponad to, że jest to wynik aberracji?
ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 1 gość