choroby genetyczne

[Krebs]

mam pytanie dotyczące chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, np. fenyloketonurii czy albinizmu. Są one skutkiem mutacji genu kodującego dany enzym. gen ten się dziedziczy i teraz nie rozumiem, czy zmutowany allel tego genu w krzyżówce oznacza się jako recesywny a , a ten normalny, nie zmutowany jako dominujacy A. Czy po prostu chodzi o to, że u rodzica zmutował się dany allel i został przekazany potomstwu, które w tej sytuacji będzie chore.
Z góry dziękuję za odpowiedź

[AnnaWP]

Zwykle zmutowany allel rodzic odziedziczył po swoim rodzicu.

Recesywność oznacza, że wystarczy jeden allel zdrowy aby ukryć obecność allelu recesywnego. W tym przypadku wystarczy allel zdrowy, a allel zmutowany skutkujący nieprawidłowym białkiem nie ma znaczenia - bo nadal jest allel zdrowy i produkcja enzymu trwa.

[malgosi35]

Ten zmutowany a dostajemy po rodzicach, ale jest też pojęcie mutacja de novo. Czyli nowa mutacja. Gen a mógł nigdy nie występować w danej rodzinie a pojawił się u konkretnego osobnika jako nowa mutacja.

[AnnaWP]

Prawda - dlatego napisałam zwykle". Szanse na mutację de novo mamy niezmiernie małe, niemal zwykle ujawnienie się choroby to wynik spotkania dwóch recesywnych cech rodziców.