Dziedziczenie BRCA1

forum genetyczne
binczer
Posty: 9
Rejestracja: 30 cze 2015, o 14:43

Dziedziczenie BRCA1

Post autor: binczer » 12 gru 2016, o 20:28

Proszę o pomoc w zadaniu

Pewna 38-letnia kobieta zachorowała na raka piersi. Jej siostra chorowała na raka jajnika, natomiast ciotka (siostra ojca) umarła na raka piersi w wieku 45 lat. Przeprowadzone testy molekularne wykazały, że kobieta jest nosicielką mutacji w genie BRCA1. Pacjentka ma jeszcze jedną zdrową siostrę, która posiada zdrową córkę.
- Narysuj rodowód tej rodziny i określ jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe kobiety w tej rodzinie są nosicielkami mutacji.
- Ustal do jakiej grupy ryzyka należą te zdrowe kobiety
- Jakie procedury profilaktyczne powinny zastosować

TangoMango
Posty: 22
Rejestracja: 10 maja 2017, o 15:20

Re: Dziedziczenie BRCA1

Post autor: TangoMango » 31 maja 2017, o 11:37

określ jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe kobiety w tej rodzinie są nosicielkami mutacji
Zdrowa siostra chorej 38-latki - 50% (bo ich ojciec ma 1 allel z mutacją, drugi prawidłowy)
Córka zdrowej siostry - jeśli jej matka jest nosicielką, to 50% (bo jej matka ma jeden allel po swoim ojcu z mutacją, drugi prawidłowy); jeśli nie jest (otrzymała od swojego ojca prawidłowy allel), to bardzo niskie tzw. populacyjne.
Ustal do jakiej grupy ryzyka należą te zdrowe kobiety
Trzeba zrobić badanie molekularne w kierunku tej mutacji w BRCA1, która została wykryta u chorej 38-latki. U córki dopiero po ukończeniu 18 r. ż. Jeśli będą miały mutację, to ryzyko jest bardzo duże. Jeśli nie - populacyjne.
Jakie procedury profilaktyczne powinny zastosować
W przypadku wykrycia mutacji: największą pewność daje mastectomia + adnexaectomia.
W przypadku wykrycia braku mutacji: jak u "zwykłych" kobiet

ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 2 gości