Anemia sierpowata

[persil1991]

Witam!
Mam sprzeczne informację dotyczące tej choroby. Otóż w podręczniku szkolnym napisane jest:

"heterozygoty nie chorują".
Aa - zdrowy

A w necie znalazłem coś takiego:
"Obraz choroby zależy od posiadanej mutacji. U osób, które odziedziczyły tylko jeden zmutowany gen po jednym z rodziców można zaobserwować objawy choroby, jednak nie jest to schorzenie letalne (śmiertelne). W przypadku, gdy oboje rodzice przekazali kopie zmutowanego genu, ilość uszkodzonych krwinek wzrasta do takiego poziomu, że doprowadza do śmierci chorego".
Wniosek:
AA - zdrowy
Aa - chorzy
aa - letalny

To jak w końcu?

PS. Znacie jakieś ciekawostki dotyczące tej choroby (poza tym, że chorzy raczej nie chorują na malarię i że anemia sierpowata bardziej grozi facetom)?

[Arya]

A w necie znalazłem coś takiego:
"Obraz choroby zależy od posiadanej mutacji. U osób, które odziedziczyły tylko jeden zmutowany gen po jednym z rodziców można zaobserwować objawy choroby, jednak nie jest to schorzenie letalne (śmiertelne). W przypadku, gdy oboje rodzice przekazali kopie zmutowanego genu, ilość uszkodzonych krwinek wzrasta do takiego poziomu, że doprowadza do śmierci chorego".
Wniosek:
AA - zdrowy
Aa - chorzy
aa - letalny

właśnie taka wersja jest mi znana)

[persil1991]

Jestem pod wrażeniem tępa odpowiedzi

[Arya]

dzięki, dzięki

[Padre Morf]

Wersja podręcznikowa jest poprawna.

Heterozygoty nie chorują na niedokrwistość - mają więcej HbA niż HbS (HbS stanowi około 40%).

Homozygoty mają objawy choroby związane z szybkim rozpadaniem się erytrocytów i tym, że erytrocyty sierpowate są nieelastyczne i zatykają małe naczynia dając zatory i zawały.

Homozygoty przy obecnym poziomie medycyny dożywają nawet 50 roku życia.

[persil1991]

A czy weszło już w życie leczenie terapią genową czy nadal jest to na etapie badań?

[yeast]

Terapia genowa jest na etapie badan, ktore zreszta troche oslalby po problemach z leczeniem dzieci z niedoborem odpornosci.