Translokacja nie zrównoważona

[montek17]

Cześć, mam pytanie czysto teoretyczne bo już sam się polubiłem: czy translokacja niezrównoważona to to samo co Robertsonowska
Jaka jest korelacja pomiędzy tymi dwoma pojęciami

[randomlogin]

Nie. Korelacja jest taka, ze translokacja robertsonowska moze byc zrownowazona albo niezrownowazona, zaleznie od tego jak wyglada reszta chromosomow i ile ich jest.

[montek17]

Ooooo, to w takim układzie kolejne pytania, czym się różni zwykła translokacja od Robertsonowskiej i czy w takim układzie zespół Downa o podłożu translokacyjnym jest efektem tego standardowego modelu translokacji czy tego Robertsonowskiego?

[randomlogin]

Robertsonowskiej niezrownowazonej, zwykle jako dziecko rodzica ze zrownowazona ktora sie zderownowaza w czasie zaplodnienia. To tak typowo.
Rozni sie tym, ze robertsonowska to polaczenie ramion dlugich chromosow akro/telocentrycznych - czyli takich ktorych ramiona krotkie sa tak krotkie, ze jest na nich niewiele ciekawego i mozna bezkonsekwencyjnie sie ich pozbyc. Wiec w zrownowazonej jest o jeden chromosom za malo, ale za to jeden pracuje za dwa, bo ma dwa dlugie ramiona.
Jednym z takich chromosomow jest 21 - jesli jego dlugie ramie polaczy sie z innym dlugim, nqjczesciej afair z 14, a male dla uproszczenia wyparuja, to bedzie o chromosom za malo, ale nadal wszystkie geny beda w dwoch kopiach i bedzie zdrowa jednostka - trans zrownowazona. Ale pamietaj, ze drugi ch. 21 ma normalny. I teraz od drugiego rodzica dostaje 21, a od tego moze dostac. rozne kombinacje, ze mi to pisac z komorki, w kazdym razie moze sie zdarzyc tak ze dostanie i 21 i ten stranslokowany 14/21. I wtedy geny z 21 sa w trzech kopiach, czego efekty znasz.