Translokacja Robertsonowska niezrównoważona

Genetyka w życiu człowieka, zwierząt, roślin i innych organizmów to najczęściej poruszane tematy na forum genetyki
Awatar użytkownika
szska
Posty: 463
Rejestracja: 6 mar 2011, o 09:22

Translokacja Robertsonowska niezrównoważona

Post autor: szska » 12 sty 2014, o 00:04

Witam, mam pytanie, czy ktoś mógłby mi wytłumaczyć dokładnie translokację Robertsonowską niezrównoważoną? W podręczniku Drewy do biologii medycznej pisze, że gdy ona zachodzi to występuje zwiększona ilość materiału genetycznego, ale liczba chromosomów się nie zwiększa. Nie rozumiem kompletnie tego : (

randomlogin
Posty: 3852
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Translokacja Robertsonowska niezrównoważona

Post autor: randomlogin » 12 sty 2014, o 02:23

Masz kawalek chromosomu doczepiony do innego chromosomu, przy czym na chromosomie 'wyjsciowym' nic nie brakuje (w przeciwienstwie do zrownowazonej). Tak w wieeeelkim skrocie, bo to juz nie godzina na to. :D

randomlogin
Posty: 3852
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Translokacja Robertsonowska niezrównoważona

Post autor: randomlogin » 12 sty 2014, o 10:31

To teraz mini rozwiniecie. Wyobraz sobie wszystkie chromosomy czlowieka. 46. Teraz wyobraz sobie jakies dwa z nich - powiedzmy 14 i 21, to od razu bedzie przyklad 'praktyczny'. No i teraz powiedzmy, ze (tak obrazowo, a nie przedstawiajac mechanizm) chromosomy te rozpadaja sie na pol: masz dlugie ramie 14, dlugie 21, krotkie 14 i krotkie 21. Na krotkich ramionach nie ma zadnej wybitnie ciekawej informacji genetycznej (akurat w wypadku tych i kilku innych chromosow akrocentrycznych), wiec one moga zniknac. Natomiast dlugie ramiona lacza sie ze soba. Wiec masz:
Dlugie ramie 14 z dlugim ramieniem 21 jako jeden chromosom
14 normalne
21 normalne
Obecnosc tych normalnych, niezmienionych, 'drugich do pary', chromosow bedzie kluczowa za chwile. W kazdym razie chromosomow jest 45. Ale materialu genetycznego - tyle ile powinno byc. Wprawdzie wypadly nam krotkie ramiona, ale jak wyzej pisalem to nie ma praktycznego znaczenia, bo sa to ramiona w tych wypadkach tak krotkie, ze niewiele tam bylo. Wiec w troche innych miejscach niz powinien, ale kazdy gen ma dwie kopie i ogolnie wszyscy sie ciesza, a osoba dotknieta tym nie ma zadnych strasznych objawow i zyje sobie normalnie.
To byla translokacja robertsonowska zrownowazana (bo zgadzala sie ilosc materialu).

Teraz powiedzmy taka normalnie sobie zyjaca i nie majaca swiadomosci tego co w niej siedzi osoba chce sie rozmnazac. Znajduje sobie partnera (powiedzmy, ze z translokacja byla kobieta, a teraz znajduje mezczyzne - prosciej mi bedzie nizej pisac, oczywiscie sytuacja moglaby byc odwrotna), ktory jest zalozmy calkowicie zdrowy, wszystkie chromosomy na miejscu. Jak wiadomo dzieciak dostanie po chromosomie z kazdej pary od mamy i od taty. Tata ma wszystko zdrowe - wiec nie jest istotne ktora ze swoich dwoch 14 wylosuje dla dziecka, niewazne ktora ze swoich dwoch 21 - dziecko dostanie i tak jedno 'dobre' 14 i jedno 'dobre' 21. To juz pol sukcesu.
Ale teraz losuje mama. Z mama jest problem. Przede wszystkim jaki jest powstaly z polaczenia chromosom? To jest bardziej 14, czy bardziej 21? Z ktorym wiec bedzie w 'parze' w czasie podzialu?
Otoz... nie wiadomo. W sensie - trzeba rozwazyc oba przypadki.
Wiec zalozmy, ze bedzie w parze z 14. Mamy wiec pary:
14 - t(14q,21q)
21 - nic
Co z tego mozna wylosowac?
14, 21
14, nic
t(14q,21q), 21
t(14q,21q), nic

Teraz co jest bedzie w zestawieniu z 21:
14 - nic
21 - t(14q,21q)
Z tego powstana zestawy
14, 21
14, t(14q,21q)
nic, 21
nic, t(14q,21q)

Niektore opcje sie powtarzaja, wywalmy je i jeszcze raz dla jasnosci zapiszmy wszystkie mozliwosci tego co mozna dostac od mamy:
14, 21
14, t(14q,21q)
14, nic
21, t(14q,21q)
21, nic
t(14q,21q), nic

Teraz polaczmy to ze zdrowymi chromosomami od taty (14, 21) :
14, 21 -> 14, 14, 21, 21
14, t(14q,21q) -> 14, 14, 21, t(14q,21q)
14, nic -> 14, 14, 21
21, t(14q,21q) -> 14, 21, 21, t(14q,21q)
21, nic -> 14, 21, 21
t(14q,21q), nic -> 14, 21, t(14q,21q)

Patrzymy co nam wyszlo.
W opcji pierwszej - totalnie zdrowe dziecie.
W opcji ostatniej - to juz znamy, taka byla mama - translokacja robertsonowska zrownowazona
W opcji trzeciej - monosomia 21, letalna
W opcji piatej - monosomia 14, letalna
I teraz to o co pytalas:
W opcji drugiej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 14 -> czyli jak trisomia 14, letalna
W opcji czwartej - translokacja robertsonowska >niezrownowazona<, z nadmiarem 21 -> czyli jak trisomia 21, z. Downa

Dlaczego niezrownowazona? Bo masz (u tego dziecka z z. Downa) jedno normalne 14, i jeszcze praktycznie jedno w t(14q,21q) - w sumie dwa, czyli OK. Natomiast 21 masz dwie normalne, ale jeszcze jedna t(14q,21q) daje w sumie trzy - i to juz nie jest tak dobrze. Chromosomow jest wprawdzie tyle ile powinno byc, 46 - ale jeden z nich ma za duzo informacji genetycznej na sobie.

No, to sie rozpisalem, pewnie zupelnie niepotrzebnie :D ale to nic.

temp
Posty: 11
Rejestracja: 26 sie 2011, o 13:23

Re: Translokacja Robertsonowska niezrównoważona

Post autor: temp » 11 cze 2014, o 09:26

Potrzebnie - inni też korzystają! Dzięki!! :)))

Awatar użytkownika
plexus
Posty: 11
Rejestracja: 25 wrz 2013, o 00:49

Re: Translokacja Robertsonowska niezrównoważona

Post autor: plexus » 19 cze 2017, o 15:38

po trzech latach i nadal się przydaje! dzięki wielkie, w końcu to zrozumiałam :-D

ODPOWIEDZ

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 1 gość