Biolog.pl

Proszę o pomoc w zadaniu

Pewna 38-letnia kobieta zachorowała na raka piersi. Jej siostra chorowała na raka jajnika, natomiast ciotka (siostra ojca) umarła na raka piersi w wieku 45 lat. Przeprowadzone testy molekularne wykazały, że kobieta jest nosicielką mutacji w genie BRCA1. Pacjentka ma jeszcze jedną zdrową siostrę, która posiada zdrową córkę.
- Narysuj rodowód tej rodziny i określ jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe kobiety w tej rodzinie są nosicielkami mutacji.
- Ustal do jakiej grupy ryzyka należą te zdrowe kobiety
- Jakie procedury profilaktyczne powinny zastosować

określ jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe kobiety w tej rodzinie są nosicielkami mutacji

Zdrowa siostra chorej 38-latki - 50% (bo ich ojciec ma 1 allel z mutacją, drugi prawidłowy)
Córka zdrowej siostry - jeśli jej matka jest nosicielką, to 50% (bo jej matka ma jeden allel po swoim ojcu z mutacją, drugi prawidłowy) jeśli nie jest (otrzymała od swojego ojca prawidłowy allel), to bardzo niskie tzw. populacyjne.

Ustal do jakiej grupy ryzyka należą te zdrowe kobiety

Trzeba zrobić badanie molekularne w kierunku tej mutacji w BRCA1, która została wykryta u chorej 38-latki. U córki dopiero po ukończeniu 18 r. ż. Jeśli będą miały mutację, to ryzyko jest bardzo duże. Jeśli nie - populacyjne.

Jakie procedury profilaktyczne powinny zastosować

W przypadku wykrycia mutacji: największą pewność daje mastectomia + adnexaectomia.
W przypadku wykrycia braku mutacji: jak u zwykłych kobiet