Biolog.pl

Dlaczego heterozygoty posiadające jeden allel warunkujący anemię sierpowatą nie chorują na malarię?
Czytałem, że heterozygoty mają tylko 1% erytrocytów z sierpowatym kształtem, więc jakim cudem zarodziec malarii ma trudności z rozwojem mając pozostałe 99% normalne?

Byłbym bardzo wdzięczny o pomoc

Na pewno nie 1%, a bliski prawie połowie (50%).

Wiki: Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji."

U heterozygot ok. 1% krwinek jest sierpowatych, u homozygot - 50%. Ale pojęcie sierpowatości odnosi się do kształtu erytrocytów. W tej anemii u heterozygot w erytrocytach są oba rodzaje hemoglobiny - prawidłowa (HbA) oraz sierpowata (HbS) w przybliżeniu w równych ilościach (a więc liczba zmienionych, ale niesierpowatych erytrocytów jest znacznie większa niż ten 1%).

Mutacja zachodząca w cząsteczce hemoglobiny i skutkująca powstaniem hemoglobiny sierpowatej powoduje, że znacznie zmniejsza się rozpuszczalność formy nieutlenowanej hemoglobiny S (nie ma dużego wpływu na formę utlenowaną). Taka nierozpuszczalna nieutlenowana hemoglobina S wytrąca się w postaci osadu tworząc włókienka i nadając krwinkom kształt sierpowaty.
Dzieje się to - jak już wspomniałem - w warunkach, gdzie hemoglobina oddaje tlen, a więc w naczyniach włosowatych. U heterozygot (mimo że mają tylko o połowę mniej hemoglobiny nieprawidłowej niż homozygot) szybkość tworzenia osadu jest ok. 1000 razy mniejsza.
Na ten proces tworzenia włókien z hemoglobiny S ma wpływ wiele czynników - prawdopodobnie również infekcja zarodźcem. Skutkiem jest zbijanie się erytrocytów w skupiska, do tych z kolei przyłączają się przeciwciała, które ułatwiają wychwyt i w końcu niszczenie erytrocytów w śledzionie.

Na koniec warto podkreślić, że heterozygoty nie są całkowicie oporne na malarię, są one dwukrotnie mniej podatne na zakażenie i dziesięciokrotnie rzadziej zapadają na ciężkie postacie malarii (zajęcie narządów, malaria mózgowa).