Zespół Downa

forum genetyczne
randomlogin
Posty: 3789
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin » 31 mar 2016, o 18:48

Ehh Gosia, nie wiem czy zauwazylas, ale pytalem spamera, ktory na z prawdopodobienstwem graniczacym z pewnoscia nie wie co pisze. Ale ok, niech bedzie merytorycznie, wiec tak:
Translokacja - zwykle niezrownowazona Robertsonowska, czyli w praktyce pelnoobjawowy Down.
Duplikacja - skrajna kazuistyka, ale tak, teoretycznie moga byc jakies objawy albo ich nie byc - dotyczy to jednak tak uposledzenia jak wygladu, jak i pozostalych cech.
Mozaicyzm - najsensowniejsza odpowiedz na pytanie, tyle tylko ze akurat jesli go rozwazamy, to badanie, ktore wyzej kolezanka reklamowala moze go nie wykryc, bo nie wiemy z ktorej czesci mozaiki pochodzi wolne płodowe DNA we krwi matki, ktore zostanie poddane badaniu.

Pomijajac powyzsze rozwazania - sformulowania 'lekki zespol Downa' i tak sie nie uzywa.

Awatar użytkownika
malgosi35
Moderator
Posty: 3855
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół Downa

Post autor: malgosi35 » 5 kwie 2016, o 18:59

Właściwe to odnosiłam się li tylko do pojęcia, może nienajszczęśliwszego - lekki zespół Downa. Skądś to pojęcie się wzięło i prawdopodobnie użył go specjalista.

W ,,Genetyce medycznej'', PZWL.
,,Cechy kliniczne są słabiej wyrażone aniżeli w pełnym zespole.....''

Ta część o translokacji i duplikacji to bardzo krotka wzmianka o ,,możliwej'' etiologii.
Wg. w/w pozycji około 4% przypadków wynika z translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców, lub translokacji de novo.

Z tego co pamiętam z innych opracowań to właściwie w ciemno można określić, iż aktorzy z Downem to mozaiki lub niewielkie translokacyjne nadmiary.
------------------------------
95% to typowa trisomia
1% to mozaiki
-------------------------------
Czyli jest ich niewiele ale są.

randomlogin
Posty: 3789
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin » 5 kwie 2016, o 20:37

I w tej ksiazce jest gdzies napisane 'lekki z. Downa'? Bo 'czesciowy' ok, 'niepelny' ok, ale 'lekki' jak bozie kocham - pierwszy raz slysze, ale jesli tam padlo, no to z profesorstwem dyskutowal nie bede przeciez, widac sie uzywa, tylko nie w mojej okolicy. Choc to w takim razie mocno niefortunne sformulowanie.

I jeszcze co do dalszego fragmentu: translokacja zrownowazona u rodzica, ktora staje sie niezrownowazona u dziecka, to nie sa 'cechy slabiej wyrazone', bo i z jakiej okazji. 21 jest chromosem akrocentrycznym - zreszta dlatego w ogole dotyczy go typ translokacji o ktorym mowimy. Praktycznie caly interesujacy material genetyczny jest na dlugim ramieniu - dlatego rodzic (zrownowazony) nie ma objawow, a dziecko (niezrownowazone) bedzie mialo wszystkie, bo jest to de facto pelna trisomia. I to takie translokacje zapelniaja zdecydowana wiekszosc brakujacych do 100% w powyzszch wyliczeniach przypadkow (szacuje sie, ze dotycza ~3 do jak pisalas 4% osob z z. Downa). Inne, w ktorych faktycznie mogloby byc mniej objawow, to kazuistyka taka jak duplikacje.

Awatar użytkownika
SASANKA
Posty: 2
Rejestracja: 26 lut 2018, o 13:59

Re: Zespół Downa

Post autor: SASANKA » 28 lut 2018, o 10:51

Z czego wynika ta różnica? że u chorego chłopca nie ma ciałek Barra , a u chorej dziewczynki jest jedno ciało tak jak u zdrowej . :/

Awatar użytkownika
Mårran
Posty: 3865
Rejestracja: 8 kwie 2008, o 19:17
Lokalizacja: Toruń/Gdańsk

Re: Zespół Downa

Post autor: Mårran » 1 mar 2018, o 17:20

Ciałko Barra to chromosom X, zespół Downa to trisomia chromosomu 21, to zupełnie dwie różne rzeczy.
Mrs Buka

ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości