Ehh Gosia, nie wiem czy zauwazylas, ale pytalem spamera, ktory na z prawdopodobienstwem graniczacym z pewnoscia nie wie co pisze. Ale ok, niech bedzie merytorycznie, wiec tak:
Translokacja - zwykle niezrownowazona Robertsonowska, czyli w praktyce pelnoobjawowy Down.
Duplikacja - skrajna kazuistyka, ale tak, teoretycznie moga byc jakies objawy albo ich nie byc - dotyczy to jednak tak uposledzenia jak wygladu, jak i pozostalych cech.
Mozaicyzm - najsensowniejsza odpowiedz na pytanie, tyle tylko ze akurat jesli go rozwazamy, to badanie, ktore wyzej kolezanka reklamowala moze go nie wykryc, bo nie wiemy z ktorej czesci mozaiki pochodzi wolne płodowe DNA we krwi matki, ktore zostanie poddane badaniu.
Pomijajac powyzsze rozwazania - sformulowania lekki zespol Downa i tak sie nie uzywa.
Zespół Downa
Re: Zespół Downa
Właściwe to odnosiłam się li tylko do pojęcia, może nienajszczęśliwszego - lekki zespół Downa. Skądś to pojęcie się wzięło i prawdopodobnie użył go specjalista.
W Genetyce medycznej, PZWL.
Cechy kliniczne są słabiej wyrażone aniżeli w pełnym zespole.
Ta część o translokacji i duplikacji to bardzo krotka wzmianka o możliwej etiologii.
Wg. w/w pozycji około 4% przypadków wynika z translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców, lub translokacji de novo.
Z tego co pamiętam z innych opracowań to właściwie w ciemno można określić, iż aktorzy z Downem to mozaiki lub niewielkie translokacyjne nadmiary.
95% to typowa trisomia
1% to mozaiki
-
Czyli jest ich niewiele ale są.
W Genetyce medycznej, PZWL.
Cechy kliniczne są słabiej wyrażone aniżeli w pełnym zespole.
Ta część o translokacji i duplikacji to bardzo krotka wzmianka o możliwej etiologii.
Wg. w/w pozycji około 4% przypadków wynika z translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców, lub translokacji de novo.
Z tego co pamiętam z innych opracowań to właściwie w ciemno można określić, iż aktorzy z Downem to mozaiki lub niewielkie translokacyjne nadmiary.
95% to typowa trisomia
1% to mozaiki
-
Czyli jest ich niewiele ale są.
-
- Posty: 3779
- Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11
Re: Zespół Downa
I w tej ksiazce jest gdzies napisane lekki z. Downa? Bo czesciowy ok, niepelny ok, ale lekki jak bozie kocham - pierwszy raz slysze, ale jesli tam padlo, no to z profesorstwem dyskutowal nie bede przeciez, widac sie uzywa, tylko nie w mojej okolicy. Choc to w takim razie mocno niefortunne sformulowanie.
I jeszcze co do dalszego fragmentu: translokacja zrownowazona u rodzica, ktora staje sie niezrownowazona u dziecka, to nie sa cechy slabiej wyrazone, bo i z jakiej okazji. 21 jest chromosem akrocentrycznym - zreszta dlatego w ogole dotyczy go typ translokacji o ktorym mowimy. Praktycznie caly interesujacy material genetyczny jest na dlugim ramieniu - dlatego rodzic (zrownowazony) nie ma objawow, a dziecko (niezrownowazone) bedzie mialo wszystkie, bo jest to de facto pelna trisomia. I to takie translokacje zapelniaja zdecydowana wiekszosc brakujacych do 100% w powyzszch wyliczeniach przypadkow (szacuje sie, ze dotycza ~3 do jak pisalas 4% osob z z. Downa). Inne, w ktorych faktycznie mogloby byc mniej objawow, to kazuistyka taka jak duplikacje.
I jeszcze co do dalszego fragmentu: translokacja zrownowazona u rodzica, ktora staje sie niezrownowazona u dziecka, to nie sa cechy slabiej wyrazone, bo i z jakiej okazji. 21 jest chromosem akrocentrycznym - zreszta dlatego w ogole dotyczy go typ translokacji o ktorym mowimy. Praktycznie caly interesujacy material genetyczny jest na dlugim ramieniu - dlatego rodzic (zrownowazony) nie ma objawow, a dziecko (niezrownowazone) bedzie mialo wszystkie, bo jest to de facto pelna trisomia. I to takie translokacje zapelniaja zdecydowana wiekszosc brakujacych do 100% w powyzszch wyliczeniach przypadkow (szacuje sie, ze dotycza ~3 do jak pisalas 4% osob z z. Downa). Inne, w ktorych faktycznie mogloby byc mniej objawow, to kazuistyka taka jak duplikacje.
Re: Zespół Downa
Z czego wynika ta różnica? że u chorego chłopca nie ma ciałek Barra , a u chorej dziewczynki jest jedno ciało tak jak u zdrowej .
Re: Zespół Downa
Ciałko Barra to chromosom X, zespół Downa to trisomia chromosomu 21, to zupełnie dwie różne rzeczy.
Pani Buka
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
[Link] Planowanie PCR - zespół Angelmana
autor: Cassiopea » 25 kwie 2015, o 18:03 » w Biotechnologia - 1 Odpowiedzi
- 13950 Odsłony
-
Ostatni post autor: Cassiopea
25 kwie 2015, o 22:38
-
-
-
jestem dziwnym człowiekiem - zespół aspergera?
autor: silversurfer » 26 paź 2014, o 18:39 » w Choroby - 7 Odpowiedzi
- 9565 Odsłony
-
Ostatni post autor: garratol
26 wrz 2015, o 16:09
-
-
- 0 Odpowiedzi
- 4998 Odsłony
-
Ostatni post autor: Nika_08
18 lis 2015, o 10:09
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 4 gości