Zespół Downa

forum genetyczne
studentka0914
Posty: 26
Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21

Zespół Downa

Post autor: studentka0914 » 29 sty 2010, o 19:34

Witam serdecznie, nie wiedziałam dokładnie gdzie dodać ten temat, ale mam jedno pytanie:
Ile ciałek Barra zaobserwujemy w komórkach somatycznych kobiety chorej na zespół Downa?
osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.

Awatar użytkownika
malgosi35
Moderator
Posty: 3912
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół Downa

Post autor: malgosi35 » 29 sty 2010, o 19:48

Jeśli osoba z zespołem dwona jest chłocem to jest brak ciałek barra, jeśli jest dwieczynką to jest jedno ciałko barra (tak jak u zdrowych osób)

grzyb_m
Moderator w spoczynku
Posty: 1137
Rejestracja: 3 lut 2007, o 13:50
Lokalizacja: Kraków

Re: Zespół Downa

Post autor: grzyb_m » 30 sty 2010, o 10:16

osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.
A ile heterosomów zawiera kobieta z zespołem Downa? 2X, przy kompensacji dawki genów 1 X się inaktywuje i jest widoczny jako ciałko barra, drugi X jest aktywny. Przecież zespół Downa to trisomia 21 chromosomu (autosomu). Pomyśl ile ciałek barra będzie mieć kobieta z zespołem Turnera (X0).

studentka0914
Posty: 26
Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21

Re: Zespół Downa

Post autor: studentka0914 » 1 lut 2010, o 15:36

bardzo dziękuje za odp. już zrozumiałam, niestety trochę za późno, bo egzamin już był. ale na przyszłość się przyda. tylko dla potwierdzenia: kobiety z zespołem Turnera nie mają ciałek Barra, ale ciałka te mogą mieć mężczyźni z zespołem Klinefeltera, bo mają 2 chromosomy X, niby takie proste :)

grzyb_m
Moderator w spoczynku
Posty: 1137
Rejestracja: 3 lut 2007, o 13:50
Lokalizacja: Kraków

Re: Zespół Downa

Post autor: grzyb_m » 2 lut 2010, o 12:37

kobiety z zespołem Turnera nie mają ciałek Barra, ale ciałka te mogą mieć mężczyźni z zespołem Klinefeltera, bo mają 2 chromosomy X
Zgadza się :) Inaktywacji ulega zawsze tyle X, aby został 1 aktywny (dlatego, z zespole Turnera nie inaktywuje się jedyny X - oznaczało by to śmierć dla organizmu). Ile więc będzie ciałek barra u organizmu z zespołem Fraccaro? 8)

studentka0914
Posty: 26
Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21

Re: Zespół Downa

Post autor: studentka0914 » 4 lut 2010, o 10:42

szczerze mówiąc, nie wiedziałam, że obecność XXXXY, nazywane jest zespołem Fraccaro i musiał to sprawdzić :twisted: wynika z tego, ze ciałek Barra będzie aż 3. :!: szok.

grzyb_m
Moderator w spoczynku
Posty: 1137
Rejestracja: 3 lut 2007, o 13:50
Lokalizacja: Kraków

Re: Zespół Downa

Post autor: grzyb_m » 4 mar 2010, o 14:59

zgadza się, mężczyzna z trzema ciałkami barra :P

MarzenaH
Posty: 13
Rejestracja: 27 wrz 2015, o 20:13

Re: Zespół Downa

Post autor: MarzenaH » 15 paź 2015, o 11:35

Czy duże jest prawdopodobieństwo że dziecko będzie miało zepół downa, jeżeli w rodzinie występowała ta chorowa wcześniej ?

randomlogin
Posty: 3852
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin » 15 paź 2015, o 12:48

Zdefniuj 'w rodzinie'. Ryzyko w wypadku rodzicow, ktorzy juz maja dziecko z z. Downa jest wieksze i mowi sie, ze wynosi ok 1proc. Jeali 'w rodzinie' wystepuje z. Downa np z powodu translokacji, to ryzyko moze byc odpowiednio wyzsze lub zblizone do populacyjnego, zaleznie od tego co 'trafilo' sie konkretnym rodzixom

[ Post via Android ] Obrazek

MarzenaH
Posty: 13
Rejestracja: 27 wrz 2015, o 20:13

Re: Zespół Downa

Post autor: MarzenaH » 18 mar 2016, o 10:34

Moj bat cioteczny (syn mojego wujka ze strony mamy) ma zespol downa. Dlatego zastanawiam się czy u mojego dziecka prawdopodobienstwo jest wyższe że u niego też wystąpi.

różyczka90
Posty: 2
Rejestracja: 22 mar 2016, o 14:52

Re: Zespół Downa

Post autor: różyczka90 » 22 mar 2016, o 14:57

u mnie podobnie, moja siostra urodziła córeczkę z lekkim zespołem downa i z obaw że i ja urodzę chore dziecko zdecydowałam się na test genetyczny iona, który na podstawie próbki krwi określa ryzyko urodzenia chorego dziecka. Na szczęście wyniki badania stwierdziły że urodzę zdrową córeczką ;-) Teraz czekam na rozwiązanie.

randomlogin
Posty: 3852
Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11

Re: Zespół Downa

Post autor: randomlogin » 22 mar 2016, o 20:06

Wybacz, nie zagladalem, bo nie spodziewalem sie reakcji po takim czasie.
MarzenaH pisze:Moj bat cioteczny (syn mojego wujka ze strony mamy) ma zespol downa. Dlatego zastanawiam się czy u mojego dziecka prawdopodobienstwo jest wyższe że u niego też wystąpi.
Jesli jest to 'klasyczny' z. Downa, po nondysjunkcji matczynej i tak dalej, to ryzyko jest jak populacyjne, bo matka tego kuzyna nie jest z toba spokrewniona.

różyczka90, a z toba mam problem, bo z jednej strony jest to ewidentna reklama, wiec napisalbym pare zlosliwych slow, a z drugiej kolezanka wyzej pyta calkiem powaznie, wiec nie chce do tego celu tego watku uzywac. W razie gdybys jeszcze wpadla - co to jest 'lekki zespol Downa'?

Awatar użytkownika
malgosi35
Moderator
Posty: 3912
Rejestracja: 13 lut 2007, o 13:01

Re: Zespół Downa

Post autor: malgosi35 » 31 mar 2016, o 18:15

,,Lekki Zespół Downa'' np spowodowany niewielkim nadmiarem materiału genetycznego pochodzącego z 21 chromosomu, nadmiarem w wyniku translokacji lub duplikacji.
Zespół Downa to nie tylko trisomia.
Im mniej jest nadmiarowego materiału genetycznego tym objawy zespołu są słabiej wyrażone. Dotyczy to również stopnia upośledzenie umysłowego, choć typowy wygląd pozostaje.
Możliwa jest również mozaika z trisomią i bez. W zależności od tego jaki jest udział komórek z nadmiarem materiału genetycznego, z równym nasileniem występują objawy zespołu.

ODPOWIEDZ
  • Podobne tematy
    Odpowiedzi
    Odsłony
    Ostatni post

Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości