Zespół Downa
-
- Posty: 26
- Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21
Zespół Downa
Witam serdecznie, nie wiedziałam dokładnie gdzie dodać ten temat, ale mam jedno pytanie:
Ile ciałek Barra zaobserwujemy w komórkach somatycznych kobiety chorej na zespół Downa?
osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.
Ile ciałek Barra zaobserwujemy w komórkach somatycznych kobiety chorej na zespół Downa?
osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.
Re: Zespół Downa
Jeśli osoba z zespołem dwona jest chłocem to jest brak ciałek barra, jeśli jest dwieczynką to jest jedno ciałko barra (tak jak u zdrowych osób)
Re: Zespół Downa
A ile heterosomów zawiera kobieta z zespołem Downa? 2X, przy kompensacji dawki genów 1 X się inaktywuje i jest widoczny jako ciałko barra, drugi X jest aktywny. Przecież zespół Downa to trisomia 21 chromosomu (autosomu). Pomyśl ile ciałek barra będzie mieć kobieta z zespołem Turnera (X0).osobiście wydaje mi się, że w komórkach somatycznych nie ma ciałek Barra, bo przecież powstają one (ciałka) z z inaktywowanego chromosomu X, ale u mnie w grupie zdania i tak były podzielone, Proszę o odpowiedź.
-
- Posty: 26
- Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21
Re: Zespół Downa
bardzo dziękuje za odp. już zrozumiałam, niestety trochę za późno, bo egzamin już był. ale na przyszłość się przyda. tylko dla potwierdzenia: kobiety z zespołem Turnera nie mają ciałek Barra, ale ciałka te mogą mieć mężczyźni z zespołem Klinefeltera, bo mają 2 chromosomy X, niby takie proste
Re: Zespół Downa
Zgadza się Inaktywacji ulega zawsze tyle X, aby został 1 aktywny (dlatego, z zespole Turnera nie inaktywuje się jedyny X - oznaczało by to śmierć dla organizmu). Ile więc będzie ciałek barra u organizmu z zespołem Fraccaro?kobiety z zespołem Turnera nie mają ciałek Barra, ale ciałka te mogą mieć mężczyźni z zespołem Klinefeltera, bo mają 2 chromosomy X
-
- Posty: 26
- Rejestracja: 9 lis 2009, o 10:21
Re: Zespół Downa
szczerze mówiąc, nie wiedziałam, że obecność XXXXY, nazywane jest zespołem Fraccaro i musiał to sprawdzić wynika z tego, ze ciałek Barra będzie aż 3. szok.
Re: Zespół Downa
zgadza się, mężczyzna z trzema ciałkami barra
Re: Zespół Downa
Czy duże jest prawdopodobieństwo że dziecko będzie miało zepół downa, jeżeli w rodzinie występowała ta chorowa wcześniej ?
-
- Posty: 3779
- Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11
Re: Zespół Downa
Zdefniuj w rodzinie. Ryzyko w wypadku rodzicow, ktorzy juz maja dziecko z z. Downa jest wieksze i mowi sie, ze wynosi ok 1proc. Jeali w rodzinie wystepuje z. Downa np z powodu translokacji, to ryzyko moze byc odpowiednio wyzsze lub zblizone do populacyjnego, zaleznie od tego co trafilo sie konkretnym rodzixom
Re: Zespół Downa
Moj bat cioteczny (syn mojego wujka ze strony mamy) ma zespol downa. Dlatego zastanawiam się czy u mojego dziecka prawdopodobienstwo jest wyższe że u niego też wystąpi.
-
- Posty: 2
- Rejestracja: 22 mar 2016, o 14:52
Re: Zespół Downa
u mnie podobnie, moja siostra urodziła córeczkę z lekkim zespołem downa i z obaw że i ja urodzę chore dziecko zdecydowałam się na test genetyczny iona, który na podstawie próbki krwi określa ryzyko urodzenia chorego dziecka. Na szczęście wyniki badania stwierdziły że urodzę zdrową córeczką -) Teraz czekam na rozwiązanie.
-
- Posty: 3779
- Rejestracja: 24 kwie 2010, o 12:11
Re: Zespół Downa
Wybacz, nie zagladalem, bo nie spodziewalem sie reakcji po takim czasie.
różyczka90, a z toba mam problem, bo z jednej strony jest to ewidentna reklama, wiec napisalbym pare zlosliwych slow, a z drugiej kolezanka wyzej pyta calkiem powaznie, wiec nie chce do tego celu tego watku uzywac. W razie gdybys jeszcze wpadla - co to jest lekki zespol Downa?
Jesli jest to klasyczny z. Downa, po nondysjunkcji matczynej i tak dalej, to ryzyko jest jak populacyjne, bo matka tego kuzyna nie jest z toba spokrewniona.MarzenaH pisze:Moj bat cioteczny (syn mojego wujka ze strony mamy) ma zespol downa. Dlatego zastanawiam się czy u mojego dziecka prawdopodobienstwo jest wyższe że u niego też wystąpi.
różyczka90, a z toba mam problem, bo z jednej strony jest to ewidentna reklama, wiec napisalbym pare zlosliwych slow, a z drugiej kolezanka wyzej pyta calkiem powaznie, wiec nie chce do tego celu tego watku uzywac. W razie gdybys jeszcze wpadla - co to jest lekki zespol Downa?
Re: Zespół Downa
Lekki Zespół Downa np spowodowany niewielkim nadmiarem materiału genetycznego pochodzącego z 21 chromosomu, nadmiarem w wyniku translokacji lub duplikacji.
Zespół Downa to nie tylko trisomia.
Im mniej jest nadmiarowego materiału genetycznego tym objawy zespołu są słabiej wyrażone. Dotyczy to również stopnia upośledzenie umysłowego, choć typowy wygląd pozostaje.
Możliwa jest również mozaika z trisomią i bez. W zależności od tego jaki jest udział komórek z nadmiarem materiału genetycznego, z równym nasileniem występują objawy zespołu.
Zespół Downa to nie tylko trisomia.
Im mniej jest nadmiarowego materiału genetycznego tym objawy zespołu są słabiej wyrażone. Dotyczy to również stopnia upośledzenie umysłowego, choć typowy wygląd pozostaje.
Możliwa jest również mozaika z trisomią i bez. W zależności od tego jaki jest udział komórek z nadmiarem materiału genetycznego, z równym nasileniem występują objawy zespołu.
-
- Podobne tematy
- Odpowiedzi
- Odsłony
- Ostatni post
-
-
[Link] Planowanie PCR - zespół Angelmana
autor: Cassiopea » 25 kwie 2015, o 18:03 » w Biotechnologia - 1 Odpowiedzi
- 13956 Odsłony
-
Ostatni post autor: Cassiopea
25 kwie 2015, o 22:38
-
-
-
jestem dziwnym człowiekiem - zespół aspergera?
autor: silversurfer » 26 paź 2014, o 18:39 » w Choroby - 7 Odpowiedzi
- 9604 Odsłony
-
Ostatni post autor: garratol
26 wrz 2015, o 16:09
-
-
- 0 Odpowiedzi
- 5000 Odsłony
-
Ostatni post autor: Nika_08
18 lis 2015, o 10:09
Kto jest online
Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 4 gości